НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ТРАНСТЕРЕТИНОВЫЙ АМИЛОИДОЗ. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Введение. На сегодняшний день известно 36 типов амилоидоза, самыми частыми типами, ассоциированными с поражением сердца являются: амилоидоз легких цепей (AL), транстиретиновый амилоидоз и АА-амилоидоз. Транстиретиновый амилоидоз (ATTR) – фатальное прогрессирующее заболевание, обусловлено внеклеточным отложением патологического мономера белка транстиретина. Выделяют две формы: наследственный и сенильный системный.

Клинический случай. Представлен клинический случай пациента А., 65 лет с наследственным семейным транстиретиновым амилоидозом без невропатии. Из анамнеза периодически отмечал повышение артериального давления до максимальных значений 145/90 мм.рт.ст, регулярно гипотензивные препараты не принимал. Ухудшение состояния с 2021 г., когда впервые отметил появление жалоб на одышку при повседневной физической нагрузке, отеки нижних конечностей, прибавку массы тела на 7 кг за 2 недели. Неоднократно проходил лечение в стационаре по месту жительства в связи с декомпенсацией сердечной недостаточности. При обследовании по эхокардиографии (ЭХОКГ) выявлена гипертрофия стенок левого желудочка, сохранная фракция выброса левого желудочка (ФВлж). В 2023 г.  в плановом порядке к кардиологу ГБУЗ «Иркутская областная ордена «Знак почета» клиническая больница» проведено  дообследование.

По электрокардиограмме (ЭКГ) инфарктоподобные изменения комплекса QRS. В анамнезе достоверных данных за перенесенный инфаркт миокарда не было. В динамике по ЭХОКГ, выявлено: снижение ФВлж по Simpson до 41 %; увеличение гипертрофии стенок левого и правого желудочка, папиллярных мышц, появление гипокинеза стенок левого желудочка; повышение расчетного давления в правом желудочке. Дилатация правых отделов сердца. По коронарографии стенотических поражений коронарных артерий не выявлено.

На основании наличия выраженной гипертрофии миокарда обоих желудочков, не соответствующей тяжести артериальной гипертензии, а также несоответствие между толщиной стенок левого желудочка и вольтажом QRS на ЭКГ; снижение сократительной способности миокарда при отсутствии данных о значимом повреждении миокарда было высказано предположение вероятном амилоидозе сердца.

Натрийуретический пептид, кардиоспецифические маркеры повышены. По компьютерной томографии в паренхиме обоих легких, преимущественно в нижних долях, визуализируются множественные мелкие очаги округлой формы, размером до 2-5-7 мм. Медиастинальные лимфоузлы не увеличены. Сведения о частоте поражения легких при амилоидозе на сегодняшний день отсутствует. Поражение легких при транстриретиновом амилоидозе в основном обнаруживается только по результатам аутопсийного исследования.

С целью исключения AL-амилоидоз проведена биопсия прямой кишки. Моноклональная гаммапатия не обнаружена. По данным однофотонной эмиссионной компьютерной томографии с 99m Tc-пирофосфатом в проекции сердца отмечается повышенное накопление радиофармпрепарата (РФП) в миокарде левого и правого желудочков. Оценка интенсивности накопления РФП в миокарде по шкале Perugini - Grade 3, Коэффициент дифференциального накопления сердце/контралатеральная зона равное 1,6, что является характерным для ATTR-амилоидоза. В связи с получением данных, достаточных для постановки диагноза от проведения эндомиокардимальной биопсии решено воздержаться.

Пациенту проведено подтверждающее молекулярно-генетическое исследование. В экзоне 3 гена TTR патогенный вариант c.302C>T (p.(Ala101Val) в гетерозиготном состоянии. При комплексном обследовании данных за невропатию не выявлено.

Таким образом, у пациента был верифицирован транстиретиновый амилоидоз сердца. В качестве базовой терапии рекомендован препарат тафамидис в дозе  61 мг 1 раз в сутки.

Заключение. Учитывая высокую летальность заболевания и наличие современных возможностей лечения, очевидна необходимость повышения информированности и настороженности врачей различных специальностей в отношении данной патологии.