Введение. На сегодняшний день известно 36 типов амилоидоза, самыми частыми типами, ассоциированными с поражением сердца являются: амилоидоз легких цепей (AL), транстиретиновый амилоидоз и АА-амилоидоз. Транстиретиновый амилоидоз (ATTR) – фатальное прогрессирующее заболевание, обусловлено внеклеточным отложением патологического мономера белка транстиретина. Выделяют две формы: наследственный и сенильный системный.
Клинический случай. Представлен клинический случай пациента А., 65 лет с наследственным семейным транстиретиновым амилоидозом без невропатии. Из анамнеза периодически отмечал повышение артериального давления до максимальных значений 145/90 мм.рт.ст, регулярно гипотензивные препараты не принимал. Ухудшение состояния с 2021 г., когда впервые отметил появление жалоб на одышку при повседневной физической нагрузке, отеки нижних конечностей, прибавку массы тела на 7 кг за 2 недели. Неоднократно проходил лечение в стационаре по месту жительства в связи с декомпенсацией сердечной недостаточности. При обследовании по эхокардиографии (ЭХОКГ) выявлена гипертрофия стенок левого желудочка, сохранная фракция выброса левого желудочка (ФВлж). В 2023 г. в плановом порядке к кардиологу ГБУЗ «Иркутская областная ордена «Знак почета» клиническая больница» проведено дообследование.
По электрокардиограмме (ЭКГ) инфарктоподобные изменения комплекса QRS. В анамнезе достоверных данных за перенесенный инфаркт миокарда не было. В динамике по ЭХОКГ, выявлено: снижение ФВлж по Simpson до 41 %; увеличение гипертрофии стенок левого и правого желудочка, папиллярных мышц, появление гипокинеза стенок левого желудочка; повышение расчетного давления в правом желудочке. Дилатация правых отделов сердца. По коронарографии стенотических поражений коронарных артерий не выявлено.
На основании наличия выраженной гипертрофии миокарда обоих желудочков, не соответствующей тяжести артериальной гипертензии, а также несоответствие между толщиной стенок левого желудочка и вольтажом QRS на ЭКГ; снижение сократительной способности миокарда при отсутствии данных о значимом повреждении миокарда было высказано предположение вероятном амилоидозе сердца.
Натрийуретический пептид, кардиоспецифические маркеры повышены. По компьютерной томографии в паренхиме обоих легких, преимущественно в нижних долях, визуализируются множественные мелкие очаги округлой формы, размером до 2-5-7 мм. Медиастинальные лимфоузлы не увеличены. Сведения о частоте поражения легких при амилоидозе на сегодняшний день отсутствует. Поражение легких при транстриретиновом амилоидозе в основном обнаруживается только по результатам аутопсийного исследования.
С целью исключения AL-амилоидоз проведена биопсия прямой кишки. Моноклональная гаммапатия не обнаружена. По данным однофотонной эмиссионной компьютерной томографии с 99m Tc-пирофосфатом в проекции сердца отмечается повышенное накопление радиофармпрепарата (РФП) в миокарде левого и правого желудочков. Оценка интенсивности накопления РФП в миокарде по шкале Perugini - Grade 3, Коэффициент дифференциального накопления сердце/контралатеральная зона равное 1,6, что является характерным для ATTR-амилоидоза. В связи с получением данных, достаточных для постановки диагноза от проведения эндомиокардимальной биопсии решено воздержаться.
Пациенту проведено подтверждающее молекулярно-генетическое исследование. В экзоне 3 гена TTR патогенный вариант c.302C>T (p.(Ala101Val) в гетерозиготном состоянии. При комплексном обследовании данных за невропатию не выявлено.
Таким образом, у пациента был верифицирован транстиретиновый амилоидоз сердца. В качестве базовой терапии рекомендован препарат тафамидис в дозе 61 мг 1 раз в сутки.
Заключение. Учитывая высокую летальность заболевания и наличие современных возможностей лечения, очевидна необходимость повышения информированности и настороженности врачей различных специальностей в отношении данной патологии.
Introduction. To date, 36 types of amyloidosis are known, the most common types associated with heart damage are: light chain amyloidosis (AL), transthyretin amyloidosis and AA amyloidosis. Transthyretin amyloidosis (ATTR) is a fatal progressive disease caused by extracellular deposition of an abnormal monomer of the transthyretin protein. There are two forms: hereditary and senile systemic.
Clinical case. A clinical case of patient A., aged 65, with hereditary familial transthyretin amyloidosis without neuropathy is presented. From the anamnesis, he periodically noted an increase in blood pressure to maximum values of 145/90 mm Hg, he did not regularly take antihypertensive drugs. Deterioration since 2021, when he first noted the appearance of complaints of shortness of breath during everyday physical activity, swelling of the lower extremities, weight gain by 7 kg in 2 weeks. Repeatedly underwent treatment in a hospital at the place of residence in connection with decompensated heart failure. Examination by echocardiography (ECHOCG) revealed hypertrophy of the walls of the left ventricle, intact left ventricular ejection fraction (LVEF). In 2023, the cardiologist of the Irkutsk Regional Order of the Badge of Honor Clinical Hospital was routinely examined.
According to the electrocardiogram (ECG), heart attack-like changes in the QRS complex. In the anamnesis, there were no reliable data for myocardial infarction. In the dynamics of ECHOCG, it was revealed: a decrease in LVEF according to Simpson up to 41%; an increase in hypertrophy of the walls of the left and right ventricles, papillary muscles, the appearance of hypokinesis of the walls of the left ventricle; increased calculated pressure in the right ventricle. Dilatation of the right heart. Coronary angiography revealed no stenotic lesions of the coronary arteries.
Based on the presence of severe hypertrophy of the myocardium of both ventricles, which does not correspond to the severity of arterial hypertension, as well as the discrepancy between the thickness of the walls of the left ventricle and the QRS voltage on the ECG; a decrease in myocardial contractility in the absence of evidence of significant myocardial damage, a probable cardiac amyloidosis was suggested.
Natriuretic peptide, cardiospecific markers are elevated. According to computed tomography in the parenchyma of both lungs, mainly in the lower lobes, multiple small rounded foci, up to 2-5-7 mm in size, are visualized. Mediastinal lymph nodes are not enlarged. Information on the frequency of lung damage in amyloidosis is currently not available. Lung involvement in transtriretin amyloidosis is mainly detected only by autopsy findings.
In order to exclude AL-amyloidosis, a biopsy of the rectum was performed. Monoclonal gammopathy was not found. According to single-photon emission computed tomography with 99m Tc-pyrophosphate in the projection of the heart, there is an increased accumulation of the radiopharmaceutical (RP) in the myocardium of the left and right ventricles. Evaluation of the intensity of accumulation of radiopharmaceuticals in the myocardium according to the Perugini - Grade 3 scale, the coefficient of differential accumulation of the heart / contralateral zone is 1.6, which is characteristic of ATTR-amyloidosis. In connection with obtaining data sufficient to make a diagnosis, it was decided to refrain from performing endomyocardial biopsy.
The patient underwent a confirmatory molecular genetic study. In exon 3 of the TTR gene, the pathogenic variant c.302C>T (p.(Ala101Val) is in the heterozygous state. A comprehensive examination did not reveal any data for neuropathy.
Thus, transthyretin amyloidosis of the heart was verified in the patient. As a basic therapy, the drug tafamidis is recommended at a dose of 61 mg 1 time per day.
Conclusion. Given the high lethality of the disease and the availability of modern treatment options, there is an obvious need to increase the awareness and alertness of doctors of various specialties regarding this pathology.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.