bmjourБайкальский медицинский журналBaikal Medical Journal2949-0715Irkutsk State Medical University10.57256/2949-0715-2023-2-45-52bmjour-63Research ArticleКлиническое наблюдениеClinical casesКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ МИОДИСТРОФИИ ДЮШЕННАCLINICAL CASE OF DUCHENNE MYODYSTROPHYhttps://orcid.org/0000-0001-7525-2657ТкачукЕлена АнатольевнаTkachukElena Anatolyevna

д.м.н., доцент, профессор кафедры патологической физиологии и клинической лабораторной диагностики 

zdorowie38@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-4258-1475БарыковаДарья МихайловнаBarykovaDarya Mikhailovna

врач-генетик

barykova_dm@iokb.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5982-3875СеминскийИгорь ЖановичSeminskyIgor Zhanovich

д.м.н., профессор, проректор по научной работе, заведующий кафедрой патологической физиологии и клинической лабораторной диагностики

i.seminskiy.2016@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-1427-4734АстаховаТатьяна АлександровнаAstakhovaTatyana Alexandrovna

врач-генетик, научный сотрудник 

tatjana_astahova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5444-5086ИльинаАлена БорисовнаIlyinaAlena Borisovna

заведующая психоневрологическим отделением, врач-невролог

alenaiiilina@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0006-5377-962XВанНадежда НиколаевнаVanNadezhda Nikolaevna

 врач-невролог детского психоневрологического отделения

ncor-26@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0000-0608-6122КостикТатьяна БорисовнаKostikTatyana Borisovna

врач-невролог детского психоневрологического отделения 

nushkakozik@yandex.ruhttps://orcid.org/0009-0000-9911-630XАлексеевАлександр ВадимовичAlekseevAlexander Vadimovich

студент педиатрического факультета 

salekseev133@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0005-9363-5068МангатаевМихаил БадмаевичMangataevMikhail Badmaevich

студент педиатрического факультета 

mmangataev@mail.ruФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава РоссииРоссияIrkutsk State Medical UniversityRussian FederationОГАУЗ «Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница»РоссияCity Ivano-Matreninsky Children's Clinical HospitalRussian FederationФГБНУ Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человекаРоссияthe Scientific Center for Family Health and Human ReproductionRussian FederationОГАУЗ ГИМДКБРоссияthe State Institute for Children and Clinical HospitalsRussian FederationФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава РФРоссияIrkutsk State Medical UniversityRussian Federation202305062023224552Copyright © Ткачук Е.А., Барыкова Д.М., Семинский И.Ж., Астахова Т.А., Ильина А.Б., Ван Н.Н., Костик Т.Б., Алексеев А.В., Мангатаев М.Б., 20232023Ткачук Е.А., Барыкова Д.М., Семинский И.Ж., Астахова Т.А., Ильина А.Б., Ван Н.Н., Костик Т.Б., Алексеев А.В., Мангатаев М.Б.Tkachuk E.A., Barykova D.M., Seminsky I.Z., Astakhova T.A., Ilyina A.B., Van N.N., Kostik T.B., Alekseev A.V., Mangataev M.B.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.bmjour.ru/jour/article/view/63

В работе описан клинический случай миодистрофии Дюшенна в стадии манифестации клинических прояв-лений. Рассмотрены проблемы диагностики мутаций в гене DMD. Приведены клинические и лабораторные данные при миодистрофии Дюшенна. Отмечено, что трудность клинической диагностики миодистрофии Дюшенна связана с наличием доклинического периода, в котором основным диагностическим маркером является повышение трансаминаз, лактатдегидрогеназы и креатинфосфокиназы, а также с разной степенью тяжести клинических проявлений. Отмечена низкая настороженность врачей к наследственной патологии на доклиническом этапе заболевания. Молекулярно-генетическая диагностика затруднена из-за большого размера гена DMD, который при нарушении рамки считывания даёт большое количество различных вариан-тов мутаций. Выявлено, что современная патогенетическая терапия данного заболевания малоэффективна, а наиболее перспективными направлениями этиологического лечения являются генотерапия и клеточные технологии. Сложности диагностики наследственных миодистрофий связаны с низкой осведомлённостью и настороженностью врачей в отношении наследственной патологии. Для эффективного лечения пациентов с миодистрофией Дюшенна необходимо внедрение в лечебную деятельность этиологических методов лечения.

The paper describes a clinical case of Duchenne myodystrophy at the stage of manifestation of clinical manifestations. The problems of diagnosing mutations in the DMD gene are considered. The paper presents clinical and laboratory data for Duchenne myodystrophy. It is noted that the difficulty of clinical diagnosis of Duchenne myodystrophy is associated with the presence of a preclinical period, in which the main diagnostic marker is an increase in transaminases, lactate dehydrogenase and creatine phosphokinase, as well as varying degrees of severity of clinical manifestations. Low alertness of doctors to hereditary pathology at the preclinical stage of the disease was noted. Molecular genetic diagnosis is difficult due to the large size of the DMD gene, which, when the reading frame is violated, gives a large number of different mutation variants. It is noted that modern pathogenetic therapy of this disease is ineffective, and the most promising areas of etiological treatment are gene therapy and cell technologies. Conclusion. Difficulties in diagnosing hereditary myodystrophy are associated with low awareness and alertness of doctors regarding hereditary pathology. For the effective treatment of patients with Duchenne myodystrophy, it is necessary to introduce etiological methods of treatment into medical activities.

миодистрофия Дюшеннаген DMDдистрофинDuchenne myodystrophyDMD genedystrophinReferencesЦарькова С.А., Ушакова Р.А., Громада Н.Е. и др. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна - Беккера. Трудности диагностики. Доктор.Ру. 2020;19(10):61-65 [Tsarkova S.A., Ushakova R.A., Gromada N.E. et al. Progressive Duchenne - Becker Muscular Dystrophy. Challenges with Diagnosis. Doctor.Ru. 2020;19(10):61-65. (in Russian)]. https://doi.org/10.31550/1727-2378-2020-19-10-61-65Tsarkova S.A., Ushakova R.A., Gromada N.E. et al. Progressive Duchenne - Becker Muscular Dystrophy. Challenges with Diagnosis. Doctor.Ru. 2020;19(10):61-65. (in Russian). https://doi.org/10.31550/1727-2378-2020-19-10-61-65Деев Р.В., Мавликеев М.О., Бозо И.Я. и др. Генно-клеточная терапия наследственных заболеваний мышечной системы: современное состояние вопроса. Научно-практический журнал. Гены и клетки. 2014;IX(4):6-33 [Deev R.V., Mavlikeev M.O., Bozo I.Ya. et al. Gen-cell therapy of hereditary diseases of the muscular system: current status of the issue. Scientific and Practical Journal. Genes and Cells. 2014;IX(4):6-33 (in Russian)]. https://doi.org/10.23868/gc120368Deev R.V., Mavlikeev M.O., Bozo I.Ya. et al. Gen-cell therapy of hereditary diseases of the muscular system: current status of the issue. Scientific and Practical Journal. Genes and Cells. 2014;IX(4):6-33 (in Russian). https://doi.org/10.23868/gc120368Nigro V., Savarese M. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol. 2014;33(1):1-12. URL: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4021627/ [accessed: 05.05.2023]Nigro V., Savarese M. Genetic basis of limb-girdle muscular dystrophies: the 2014 update. Acta Myol. 2014;33(1):1-12. URL: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4021627/ [accessed: 05.05.2023]Muscular dystrophy, Duchenne type; DMD (# 310200). URL: https://www.omim.org/entry/310200 [accessed: 05.05.2023]Muscular dystrophy, Duchenne type; DMD (# 310200). URL: https://www.omim.org/entry/310200 [accessed: 05.05.2023]Blake D.J., Weir A., Newey S.E., Davies K.E. Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle. Physiol Rev. 2002;82(2):291-329. https://doi.org/10.1152/physrev.00028.2001Blake D.J., Weir A., Newey S.E., Davies K.E. Function and genetics of dystrophin and dystrophin-related proteins in muscle. Physiol Rev. 2002;82(2):291-329. https://doi.org/10.1152/physrev.00028.2001Duchenne and Becker muscular dystrophy. URL: https://medlineplus.gov/genetics/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy/#causes [accessed: 05.05.2023]Duchenne and Becker muscular dystrophy. URL: https://medlineplus.gov/genetics/condition/duchenne-and-becker-muscular-dystrophy/#causes [accessed: 05.05.2023]Rutkove S.B., Kapur K., Zaidman C.M. et al. Electrical impedance myography for assessment of Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2017;81(5):622-632. https://doi.org/10.1002/ana.24874Rutkove S.B., Kapur K., Zaidman C.M. et al. Electrical impedance myography for assessment of Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2017;81(5):622-632. https://doi.org/10.1002/ana.24874Fayssoil A., Abasse S., Silverston K. Cardiac Involvement Classification and Therapeutic Management in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2017;4(1):17-23. https://doi.org/10.3233/JND-160194Fayssoil A., Abasse S., Silverston K. Cardiac Involvement Classification and Therapeutic Management in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2017;4(1):17-23. https://doi.org/10.3233/JND-160194Mercuri E., Muntoni F., Osorio A.N. et al. Safety and effectiveness of ataluren: comparison of results from the STRIDE Registry and CINRG DMD Natural History Study. J Comp Eff Res. 2020;9(5):341-360. https://doi.org/10.2217/cer-2019-0171Mercuri E., Muntoni F., Osorio A.N. et al. Safety and effectiveness of ataluren: comparison of results from the STRIDE Registry and CINRG DMD Natural History Study. J Comp Eff Res. 2020;9(5):341-360. https://doi.org/10.2217/cer-2019-0171Boland B.J., Silbert P.L., Groover R.V. et al. Skeletal, cardiac, and smooth muscle failure in Duchenne muscular dystrophy. Pediatr Neurol. 1996;14(1):7-12. https://doi.org/10.1016/0887-8994(95)00251-0Boland B.J., Silbert P.L., Groover R.V. et al. Skeletal, cardiac, and smooth muscle failure in Duchenne muscular dystrophy. Pediatr Neurol. 1996;14(1):7-12. https://doi.org/10.1016/0887-8994(95)00251-0Jones G.E., Witkowski J.A. Membrane abnormalities in Duchenne muscular dystrophy. J Neurol Sci. 1983;58(2):159-174. https://doi.org/10.1016/0022-510x(83)90214-9Jones G.E., Witkowski J.A. Membrane abnormalities in Duchenne muscular dystrophy. J Neurol Sci. 1983;58(2):159-174. https://doi.org/10.1016/0022-510x(83)90214-9Richards C.S., Watkins S.C., Hoffman E.P. et al. Skewed X inactivation in a female MZ twin results in Duchenne muscular dystrophy. Am J Hum Genet. 1990;46(4):672-681. URL: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1683658/ [accessed: 05.05.2023]Richards C.S., Watkins S.C., Hoffman E.P. et al. Skewed X inactivation in a female MZ twin results in Duchenne muscular dystrophy. Am J Hum Genet. 1990;46(4):672-681. URL: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1683658/ [accessed: 05.05.2023]Therapeutic Strategies. URL: https://www.jain-foundation.org/research/dysferlin-background/therapeutic-opportunities [accessed: 05.05.2023].Therapeutic Strategies. URL: https://www.jain-foundation.org/research/dysferlin-background/therapeutic-opportunities [accessed: 05.05.2023].Miller J.B., Girgenrath M. The role of apoptosis in neuromuscular diseases and prospects for anti-apoptosis therapy. Trends Mol Med. 2006;12(6):279-286. https://doi.org/10.1016/j.molmed.2006.04.003Miller J.B., Girgenrath M. The role of apoptosis in neuromuscular diseases and prospects for anti-apoptosis therapy. Trends Mol Med. 2006;12(6):279-286. https://doi.org/10.1016/j.molmed.2006.04.003Bönnemann C.G. The collagen VI-related myopathies: muscle meets its matrix. Nat Rev Neurol. 2011;7(7):379-390. https://doi.org/10.1038/nrneurol.2011.81Bönnemann C.G. The collagen VI-related myopathies: muscle meets its matrix. Nat Rev Neurol. 2011;7(7):379-390. https://doi.org/10.1038/nrneurol.2011.81Ткачук Е.А., Семинский И.Ж. Методы современной генетики. Байкальский медицинский журнал. 2023;2(1):60-71 [Tkachuk E.A., Seminsky I.Z. Methods of modern genetics. Baikal Medical Journal. 2023;2(1):60-71 (In Russian)]. https://doi.org/10.57256/2949-0715-2023-1-60-71Tkachuk E.A., Seminsky I.Z. Methods of modern genetics. Baikal Medical Journal. 2023;2(1):60-71 (In Russian). https://doi.org/10.57256/2949-0715-2023-1-60-71

The authors declare that there are no conflicts of interest present.