врач-неонатолог
В работе описан клинический случай метилалоновой ацидемии у новорожденного недоношенного ребенка с отягощенным генеалогическим и акушерским анамнезом. Рассмотрены проблемы диагностики аминоацидопатий как большой гетерогенной группы наследственных заболеваний, которые, как правило, манифестируют в раннем детском возрасте и сопровождаются жизнеугрожающими или инвалидизирующими последствиями. В работе приведены клинические и лабораторные данные при метилмалоновой ацидемии, проанализированы механизмы патогенеза. Отмечено, что трудность диагностики метилмалоновой ацидемии, как и других аминоацидопатий связана с полиморфизмом клинической картины, отсутствием специфических клинических проявлений в начале манифестации заболевания, использования в диагностике специальных методов исследования. Показано, что наличие факторов отягощенности часто не позволяет правильно интерпретировать клинические и лабораторные данные, затрудняя своевременную диагностику и лечение. Заключение. Диагностика метилмалоновой адидурии должна учитывать разворачивание метаболических изменений в крови и моче во времени. Необходимо одновременно анализировать изменения уровней метаболитов в крови и моче. Золотым стандартом и самым надежным методом поставки диагноза является ДНК-диагностика.
The paper describes a clinical case of methylmalonic acidemia in a newborn premature baby with a aggravated genealogical and obstetric history. The problems of diagnosing aminoacidopathy as a large heterogeneous group of hereditary diseases, which, as a rule, manifest in early childhood and are accompanied by life-threatening or disabling consequences, are considered. The paper presents clinical and laboratory data on methylmalonic acidemia, and analyzes the mechanisms of pathogenesis. It is noted that the difficulty in diagnosing methylmalonic acidemia, as well as other aminoacidopathy, is associated with the polymorphism of the clinical picture, the absence of specific clinical manifestations at the onset of the disease manifestation, and the use of special research methods in the diagnosis. It has been shown that the presence of aggravated factors often does not allow correct interpretation of clinical and laboratory data, making timely diagnosis and treatment difficult. Conclusion. Diagnosis of methylmalonic adiduria should take into account the unfolding of metabolic changes in the blood and urine over time. It is necessary to simultaneously analyze changes in the levels of metabolites in the blood and urine. The gold standard and the most reliable method of delivering a diagnosis is DNA diagnostics.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.