д.м.н., профессор, заведующая научным отделом клинической хирургии;
врач-хирург хирургического торакального отделения
Dr. Sc. (Med.), Professor, Head of the Research Department of Clinical Surgery;
surgeon of the surgical thoracic department
к.б.н., заведующая лабораторией клеточной патофизиологии и биохимии
Cand. Sc. (Biol.), Head of the Laboratory of Cell Pathophysiology and Biochemistry
младший научный сотрудник лаборатории клеточной патофизиологии и биохимии
Junior Research Officer at the Laboratory of Cell Pathophysiology and Biochemistry
младший научный сотрудник научного отдела клинической хирургии
Junior Research Officer at the Research Department of Clinical Surgery
к.м.н., ассистент кафедры госпитальной хирургии;
врач-хирург отделения портальной гипертензии
Cand. Sci. (Med.), assistant, department of Hospital Surgery;
surgeon, department of portal hypertension
Актуальность. N-ацетилтрансфераза 2 – фермент, участвующий в детоксикации ксенобиотиков. Её ген – полиморфный и определяет восприимчивость к неоплазиям, метаболическим изменениям и заболеваниям.
Цель. Изучить особенности полиморфизма гена N-ацетилтрансферазы 2 в образцах крови у больных, оперированных по поводу эутиреоидного и токсического зоба, и его роль в развитии осложнений заболевания и операции.
Материалы и методы. В исследование включены пациенты, проживающие на территории Иркутской области, которые прооперированы в объеме тиреоидэктомии по поводу доброкачественных заболеваний щитовидной железы: 12 с диффузным токсическим зобом , 9 с многоузловым токсическим зобом и 11 с многоузловым эутиреоидным зобом. Изучались однонуклеотидные полиморфизмы в структурной области гена N-ацетилтрансферазы 2 (С282Т (rs1041983), T341C (rs1801280), С481Т (rs1799929), G590A (rs1799930), А803G (rs1208) и G857A (rs1799931)) методом полимеразной цепной реакции.
Результаты. При токсических формах зоба частота выявления неизменной последовательности нуклеотидов в позиции C282T снижена (до 45 % и 50 % соответственно), в сравнении с группой контроля (p <0,0005). Частота выявления полиморфизма Т341С в гомозиготном состоянии при многоузловом токсическом зобе составила 33 % и не выявлялась при диффузном токсическом зобе и в контроле (p <0,0005). Частота развития нейтропении на фоне приема тиамазола составила 9 % и не зависела от полиморфизма С282Т (p>0,95). Установлена статистически значимая сопряженность между частотой выявления дикого и мутантного типа по всем исследованным нуклеотидным цепям гена N-ацетилтрансферазы 2, кроме G857A. При диффузном токсическом зобе отмечалась умеренная отрицательная корреляция между C282T и C481T, Т341С (p <0,0005). В тоже время при многоузловом токсическом зобе выявлена положительная связь между C282T и G590A (p <0,0005).
Заключение. Исследование демонстрирует особенности полиморфизма гена N-ацетилтрансферазы 2 в образцах крови у больных, оперированных по поводу эутиреоидного и токсического зоба.
Background. N-acetyltransferase 2 is an enzyme involved in the detoxification of xenobiotics. The N-acetyltransferase 2 gene is polymorphic and causes variants of the enzyme structure, determining susceptibility to neoplasia, metabolic changes and diseases.
The aim. To study the features of the N-acetyltransferase 2 gene polymorphism in blood samples of patients operated on for euthyroid and toxic goiter, and its role in the development of complications of the disease and surgery.
Materials and methods. The study included patients living in the Irkutsk region who, during 2021–2023, underwent thyroidectomy for euthyroid and toxic goiter: 11 patients with diffuse toxic goiter, 12 with multinodular toxic goiter and 18 with multinodular euthyroid goiter. The control group is volunteers without thyroid pathology. Single nucleotide polymorphisms in the structural region of the N-acetyltransferase 2 gene (С282Т (rs1041983), T341C (rs1801280), С481Т (rs1799929), G590A (rs1799930), А803G (rs1208) и G857A (rs1799931)) were studied by the polymerase chain reaction method.
Results. The frequency of detection of the unchanged nucleotide sequence at position C282T is reduced (up to 45 % in diffuse toxic goiter and 50 % in multinodular toxic goiter) (p <0.0005). The frequency of detection of the T341C polymorphism in the homozygous state in multinodular toxic goiter was 33 % and was not detected in diffuse toxic goiter and in the control (p <0.0005). The frequency of neutropenia development against the background of thiamazole intake was 9 % and did not depend on the C282T polymorphism (p>0.95). In diffuse toxic goiter, a moderate negative correlation was noted between C282T and C481T, T341C (p <0.0005). At the same time, in multinodular toxic goiter, a positive relationship was found between C282T and G590A (p <0.0005).
Conclusion. The study demonstrates the features of the N-acetyltransferase 2 gene polymorphism in blood samples of patients operated on for euthyroid and toxic goiter
The authors declare that there are no conflicts of interest present.