bmjourБайкальский медицинский журналBaikal Medical Journal2949-0715Irkutsk State Medical University10.57256/2949-0715-2025-4-3-46-62bmjour-313Research ArticleНаучные обзоры литературыScientific literature reviewsМОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РАЗВИТИЯ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ: КОЛЛАГЕНОПАТИИMOLECULAR GENETIC FACTORS IN THE DEVELOPMENT OF CONNECTIVE TISSUE DYSPLASIA: COLLAGENOPATHIEShttps://orcid.org/0000-0001-7525-2657ТкачукЕлена АнатольевнаTkachukElena A.

д.м.н., доцент, профессор кафедры генетики

Dr. Sci. (Med.), Associate Professor, Professor of the Department of Genetics

zdorowie38@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-5982-3875СеминскийИгорь ЖановичSeminskyIgor Zh.

д.м.н., профессор, заведующий кафедрой патологической физиологии и клинической лабораторной диагностики

Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Pathological Physiology and Clinical Laboratory Diagnostics

i.seminskiy.2016@gmail.comИркутский государственный медицинский университет, ИркутскРоссияIrkutsk State Medical UniversityRussian Federation202510092025434662Copyright © Ткачук Е.А., Семинский И.Ж., 20252025Ткачук Е.А., Семинский И.Ж.Tkachuk E.A., Seminsky I.Z.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.bmjour.ru/jour/article/view/313Актуальность

Актуальность. Нарушения развития соединительной ткани отличаются широким полиморфизмом клинических проявлений. Осложнения, которые развиваются на их основе, часто имеют тяжелые последствия и значительно ухудшают качество жизни пациента. Клиническая диагностика наследственных дисплазий соединительной ткани достаточно сложная задача, в виду широкого спектра клинических проявлений, но и важная часть успешной диагностики. Одним из распространённых вариантов дисплазий соединительной ткани являются коллагенопатии.

Цель

Цель: провести анализ молекулярно-генетических причин развития коллагенопатий и определить особенности их клинического проявления.

Результаты

Результаты. Проанализированы молекулярно-генетические основы развития коллагенопатий. Рассмотрены современные представления о строении соединительной ткани, ее функциях и формировании коллагеновых волокон. Показаны клинические особенности различных вариантов синдромальных коллагенопатий, их молекулярно-генетические причины и функции 28 типов коллагенов. Приведены основные несиндромальные виды коллагенопатий.

Заключение

Заключение. Диагностика наследственной патологии, в частности, вариантов нарушения строения коллагеновых волокон, является достаточно сложной задачей, а окончательный диагноз определяется с помощью ДНК-диагностики. В связи с этим особую важность имеет понимание клинических особенностей и молекулярно-генетических основ наследственных коллагенопатий, а также их систематизация для успешной диагностики и своевременного эффективного лечения.

Relevance

Relevance. Connective tissue development disorders are characterized by a wide polymorphism of clinical manifestations. Complications that develop on their basis often have severe consequences and significantly worsen the patient's quality of life. Clinical diagnostics of hereditary connective tissue dysplasias is quite a complex task, due to the wide range of clinical manifestations, but also an important part of successful diagnostics. One of the common variants of connective tissue dysplasia is collagenopathies.

Objective

Objective: to analyze the molecular genetic causes of collagenopathies and determine the features of their clinical manifestation.

Results

Results. The molecular genetic basis for the development of collagenopathies is analyzed. Modern concepts of the structure of connective tissue, its functions and the formation of collagen fibers are considered. Clinical features of various variants of syndromic collagenopathies, their molecular genetic causes and functions of 28 types of collagen are shown. The main non-syndromic types of collagenopathies are given.

Conclusion

Conclusion. Diagnosis of hereditary pathology, in particular, variants of collagen fiber structure disorder, is a rather complex task, and the final diagnosis is determined using expensive DNA diagnostics. In this regard, understanding the clinical features and molecular genetic basis of hereditary collagenopathies, as well as their systematization for successful diagnosis and timely effective treatment, is of particular importance.

дисплазия соединительной тканиколлагенопатииCOL1A- COL28Aconnective tissue dysplasiacollagenopathiesCOL1A- COL28AReferencesБорзых О.Б., Петрова М.М., Карпова Е.И., Шнайдер Н.А. Дисплазии соединительной ткани в практике врача-косметолога и дерматолога. Особенности диагностики и ведения пациентов. Вестник дерматологии и венерологии. 2022;98(1):19-32 [Borzykh O.B., Petrova M.M., Karpova E.I., Shnayder N.A. Connective tissue disease in the practice of a cosmetologist and dermatologist. Features of diagnosis and management of patients. Vestnik dermatologii i venerologii. 2022;98(1):19-32 (In Russian)]. https://doi.org/10.25208/vdv1232Борзых О.Б., Петрова М.М., Карпова Е.И., Шнайдер Н.А. Дисплазии соединительной ткани в практике врача-косметолога и дерматолога. Особенности диагностики и ведения пациентов. Вестник дерматологии и венерологии. 2022;98(1):19-32 [Borzykh O.B., Petrova M.M., Karpova E.I., Shnayder N.A. Connective tissue disease in the practice of a cosmetologist and dermatologist. Features of diagnosis and management of patients. Vestnik dermatologii i venerologii. 2022;98(1):19-32 (In Russian)]. https://doi.org/10.25208/vdv1232Жолинский А.В., Кадыкова А.И., Деев Р.В. Современные представления о генетической регуляции гистофизиологии соединительной ткани и ее отношение к физическому качеству «гибкости». Гены и клетки, 2021;16(4):6-13 [Zholinsky A.V., Kadykova A.I., Deev R.V. Modern concepts about genetic regulation of connective tissue gystophysiology and its relationship to the physical quality of "flexibility”. Genes & Cells. 2021;16(4):6-13 (In Russian)]. https://doi.org/10.23868/202112001Жолинский А.В., Кадыкова А.И., Деев Р.В. Современные представления о генетической регуляции гистофизиологии соединительной ткани и ее отношение к физическому качеству «гибкости». Гены и клетки, 2021;16(4):6-13 [Zholinsky A.V., Kadykova A.I., Deev R.V. Modern concepts about genetic regulation of connective tissue gystophysiology and its relationship to the physical quality of "flexibility”. Genes & Cells. 2021;16(4):6-13 (In Russian)]. https://doi.org/10.23868/202112001Аббакумова Л.Н., Арсентьев В.Г., Гнусаев С.Ф. и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации. Педиатр. 2016;7(2):5-39 [Abbakumova L.N., Arsentev V.G., Gnusaev S.F. et al. Multifactorial and hereditary connective tissue disorders in children. diagnostic algorithms. management tactics. russian guidelines. Pediatrician (St. Petersburg). 2016;7(2):5-39 (In Russian)]. https://doi.org/10.17816/PED725-39Аббакумова Л.Н., Арсентьев В.Г., Гнусаев С.Ф. и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации. Педиатр. 2016;7(2):5-39 [Abbakumova L.N., Arsentev V.G., Gnusaev S.F. et al. Multifactorial and hereditary connective tissue disorders in children. diagnostic algorithms. management tactics. russian guidelines. Pediatrician (St. Petersburg). 2016;7(2):5-39 (In Russian)]. https://doi.org/10.17816/PED725-39Дисплазии соединительной ткани. Клинические рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов. Терапия. 2018;6:10-58 [Connective tissue dysplasia. Clinical guidelines of the Russian Scientific Medical Society of Therapists. Therapy. 2018;6:10-58 (In Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2018.6.10-58Дисплазии соединительной ткани. Клинические рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов. Терапия. 2018;6:10-58 [Connective tissue dysplasia. Clinical guidelines of the Russian Scientific Medical Society of Therapists. Therapy. 2018;6:10-58 (In Russian)]. https://dx.doi.org/10.18565/therapy.2018.6.10-58Борзых О. Б., Шнайдер Н. А., Карпова Е. И. и др. Синтез коллагена в коже, его функциональные и структурные особенности. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2021;16(4):443-450 [Borzykh O. B., Schneider N. A., Karpova E. I., et al. Collagen synthesis in the skin, its functional and structural features. Medical News of North Caucasus. 2021;16(4):443-450 (In Russian)]. https://doi.org/10.14300/mnnc.2021.16108Борзых О. Б., Шнайдер Н. А., Карпова Е. И. и др. Синтез коллагена в коже, его функциональные и структурные особенности. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2021;16(4):443-450 [Borzykh O. B., Schneider N. A., Karpova E. I., et al. Collagen synthesis in the skin, its functional and structural features. Medical News of North Caucasus. 2021;16(4):443-450 (In Russian)]. https://doi.org/10.14300/mnnc.2021.16108Потехина Ю. П. Структура и функции коллагена. Рос. остеопат. журн. 2016;1–2 (32–33): 87–99 [Potekhina Y. Collagen Structure and Function. Russian Osteopathic Journal. 2016;(1-2):87-99 (In Russian)]. https://doi.org/10.32885/2220-0975-2016-1-2-87-99Потехина Ю. П. Структура и функции коллагена. Рос. остеопат. журн. 2016;1–2 (32–33): 87–99 [Potekhina Y. Collagen Structure and Function. Russian Osteopathic Journal. 2016;(1-2):87-99 (In Russian)]. https://doi.org/10.32885/2220-0975-2016-1-2-87-99Румянцева В.А., Заклязьминская Е.В. Клиническое и генетическое разнообразие наследственных дисплазий соединительной ткани. Клиническая и экспериментальная хирургия. 2015;2(8):5-17 [Rumyantseva V.A., Zaklyazminskaya E.V. Clinical and genetic diversity of hereditary connective tissue dysplasias. Clinical and experimental surgery. 2015;2(8):5-17 (In Russian)]. URL: https://www.cesurg.ru/ru/jarticles_cesurg/114.html?SSr=07E9080D82973 [дата доступа: 07.08.2025]Румянцева В.А., Заклязьминская Е.В. Клиническое и генетическое разнообразие наследственных дисплазий соединительной ткани. Клиническая и экспериментальная хирургия. 2015;2(8):5-17 [Rumyantseva V.A., Zaklyazminskaya E.V. Clinical and genetic diversity of hereditary connective tissue dysplasias. Clinical and experimental surgery. 2015;2(8):5-17 (In Russian)]. URL: https://www.cesurg.ru/ru/jarticles_cesurg/114.html?SSr=07E9080D82973 [access date: 07.08.2025]Нестеренко З.В. Классификационные концепции дисплазии соединительной ткани. Здоровье ребенка. 2010;(5):131-133 [Nesterenko Z.V. Classification concepts of connective tissue dysplasia. Child Health. 2010; (5):131-133 (In Russian)]. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klassifikatsionnye-kontseptsii-displazii-soedinitelnoy-tkani [дата доступа: 07.08.2025]Нестеренко З.В. Классификационные концепции дисплазии соединительной ткани. Здоровье ребенка. 2010;(5):131-133 [Nesterenko Z.V. Classification concepts of connective tissue dysplasia. Child Health. 2010; (5):131-133 (In Russian)]. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/klassifikatsionnye-kontseptsii-displazii-soedinitelnoy-tkani [access date: 07.08.2025]Хайбуллина Д.Х., Есин Р.Г. Неврологические аспекты дисплазии соединительной ткани. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;123(7):7 11 [Khaibullina D.Kh., Esin R.G. Neurological aspects of connective tissue dysplasia. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2023;123(7):7 11 (In Russian)]. https://doi.org/10.17116/jnevro20231230717Хайбуллина Д.Х., Есин Р.Г. Неврологические аспекты дисплазии соединительной ткани. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2023;123(7):7 11 [Khaibullina D.Kh., Esin R.G. Neurological aspects of connective tissue dysplasia. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2023;123(7):7 11 (In Russian)]. https://doi.org/10.17116/jnevro20231230717Vandervore L., Stouffs K., Tanyalçin I. et al. Bi-allelic variants in COL3A1 encoding the ligand to GPR56 are associated with cobblestone-like cortical malformation, white matter changes and cerebellar cysts. J Med Genet. 2017;54(6):432-440. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104421Vandervore L., Stouffs K., Tanyalçin I. et al. Bi-allelic variants in COL3A1 encoding the ligand to GPR56 are associated with cobblestone-like cortical malformation, white matter changes and cerebellar cysts. J Med Genet. 2017;54(6):432-440. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104421Maeshima Y., Colorado P.C., Torre A. et al. Distinct antitumor properties of a type IV collagen domain derived from basement membrane. J Biol Chem. 2000;275(28):21340-8. https://doi.org/10.1074/jbc.M001956200.Maeshima Y., Colorado P.C., Torre A. et al. Distinct antitumor properties of a type IV collagen domain derived from basement membrane. J Biol Chem. 2000;275(28):21340-8. https://doi.org/10.1074/jbc.M001956200.Yoneda Y., Haginoya K., Arai H. et al. De novo and inherited mutations in COL4A2, encoding the type IV collagen α2 chain cause porencephaly. Am J Hum Genet. 2012;90(1):86-90. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.11.016.Yoneda Y., Haginoya K., Arai H. et al. De novo and inherited mutations in COL4A2, encoding the type IV collagen α2 chain cause porencephaly. Am J Hum Genet. 2012;90(1):86-90. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.11.016.El Masri H., Loong T.H., Meurette G. et al. Bowel perforation in type IV vascular Ehlers-Danlos syndrome. A systematic review. Tech Coloproctol. 2018;22(5):333-341. https://doi.org/10.1007/s10151-018-1783-4.El Masri H., Loong T.H., Meurette G. et al. Bowel perforation in type IV vascular Ehlers-Danlos syndrome. A systematic review. Tech Coloproctol. 2018;22(5):333-341. https://doi.org/10.1007/s10151-018-1783-4.Zech M., Lam D.D., Francescatto L. et al. Recessive mutations in the α3 (VI) collagen gene COL6A3 cause early-onset isolated dystonia. Am J Hum Genet. 2015;96(6):883-93. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.04.010.Zech M., Lam D.D., Francescatto L. et al. Recessive mutations in the α3 (VI) collagen gene COL6A3 cause early-onset isolated dystonia. Am J Hum Genet. 2015;96(6):883-93. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.04.010.Söderhäll C., Marenholz I., Kerscher T. et al. Variants in a novel epidermal collagen gene (COL29A1) are associated with atopic dermatitis. PLoS Biol. 2007;5(9):e242. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.0050242.Söderhäll C., Marenholz I., Kerscher T. et al. Variants in a novel epidermal collagen gene (COL29A1) are associated with atopic dermatitis. PLoS Biol. 2007;5(9):e242. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.0050242.Martinelli-Boneschi F., Colombi M., Castori M. et al. COL6A5 variants in familial neuropathic chronic itch. Brain. 2017;140(3):555-567. https://doi.org/10.1093/brain/aww343.Martinelli-Boneschi F., Colombi M., Castori M. et al. COL6A5 variants in familial neuropathic chronic itch. Brain. 2017;140(3):555-567. https://doi.org/10.1093/brain/aww343.Eklund L., Piuhola J., Komulainen J. et al. Lack of type XV collagen causes a skeletal myopathy and cardiovascular defects in mice. Proc Natl Acad Sci U S A. 2001;98(3):1194-9. https://doi.org/10.1073/pnas.98.3.1194.Eklund L., Piuhola J., Komulainen J. et al. Lack of type XV collagen causes a skeletal myopathy and cardiovascular defects in mice. Proc Natl Acad Sci U S A. 2001;98(3):1194-9. https://doi.org/10.1073/pnas.98.3.1194.Mohamad Shah N.S., Sulong S., Wan Sulaiman W.A., Halim A.S. Two novel genes TOX3 and COL21A1 in large extended Malay families with nonsyndromic cleft lip and/or palate. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(5):e635. https://doi.org/10.1002/mgg3.635.Mohamad Shah N.S., Sulong S., Wan Sulaiman W.A., Halim A.S. Two novel genes TOX3 and COL21A1 in large extended Malay families with nonsyndromic cleft lip and/or palate. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(5):e635. https://doi.org/10.1002/mgg3.635.Sennvik K., Fastbom J., Blomberg M. et al. Levels of alpha- and beta-secretase cleaved amyloid precursor protein in the cerebrospinal fluid of Alzheimer's disease patients. Neurosci Lett. 2000;278(3):169-72. https://doi.org/10.1016/s0304-3940(99)00929-5Sennvik K., Fastbom J., Blomberg M. et al. Levels of alpha- and beta-secretase cleaved amyloid precursor protein in the cerebrospinal fluid of Alzheimer's disease patients. Neurosci Lett. 2000;278(3):169-72. https://doi.org/10.1016/s0304-3940(99)00929-5Miyamoto Y., Matsuda T., Kitoh H. et al. A recurrent mutation in type II collagen gene causes Legg-Calvé-Perthes disease in a Japanese family. Hum Genet. 2007;121(5):625-9. https://doi.org/10.1007/s00439-007-0354-y.Miyamoto Y., Matsuda T., Kitoh H. et al. A recurrent mutation in type II collagen gene causes Legg-Calvé-Perthes disease in a Japanese family. Hum Genet. 2007;121(5):625-9. https://doi.org/10.1007/s00439-007-0354-y.Rivier F., Meyer P., Walther-Louvie U., Mercier M., Echenne B., Quijano-Roy S. Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика. Нервно-мышечные болезни. 2014;(1):6-20 [Rivier F., Meyer P., Walther-Louvie U., Mercier M., Echenne B., Quijano-Roy S. Congenital muscular dystrophies: classification and diagnostic strategy. Neuromuscular Diseases. 2014;(1):6-20 (In Russian)]. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2014-0-1-6-14Rivier F., Meyer P., Walther-Louvie U., Mercier M., Echenne B., Quijano-Roy S. Врожденные мышечные дистрофии: классификация и диагностика. Нервно-мышечные болезни. 2014;(1):6-20 [Rivier F., Meyer P., Walther-Louvie U., Mercier M., Echenne B., Quijano-Roy S. Congenital muscular dystrophies: classification and diagnostic strategy. Neuromuscular Diseases. 2014;(1):6-20 (In Russian)]. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2014-0-1-6-14Ishikawa H., Sugie K., Murayama K. et al. Ullrich disease: collagen VI deficiency: EM suggests a new basis for muscular weakness. Neurology. 2002;59(6):920-3. https://doi.org/10.1212/wnl.59.6.920.Ishikawa H., Sugie K., Murayama K. et al. Ullrich disease: collagen VI deficiency: EM suggests a new basis for muscular weakness. Neurology. 2002;59(6):920-3. https://doi.org/10.1212/wnl.59.6.920.Merlini L., Angelin A., Tiepolo T. et al. Cyclosporin A corrects mitochondrial dysfunction and muscle apoptosis in patients with collagen VI myopathies. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008;105(13):5225-9. https://doi.org/10.1073/pnas.0800962105.Merlini L., Angelin A., Tiepolo T. et al. Cyclosporin A corrects mitochondrial dysfunction and muscle apoptosis in patients with collagen VI myopathies. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008;105(13):5225-9. https://doi.org/10.1073/pnas.0800962105.Al Kaissi A., Ganger R., Roetzer K.M. et al. Re-alignment-procedures for skeletal dysplasia in three patients with genetically diverse syndromes. Orthop Surg. 2013;5(1):33-9. https://doi.org/10.1111/os.12023Al Kaissi A., Ganger R., Roetzer K.M. et al. Re-alignment-procedures for skeletal dysplasia in three patients with genetically diverse syndromes. Orthop Surg. 2013;5(1):33-9. https://doi.org/10.1111/os.12023Sergouniotis P.I., Fincham G.S., McNinch A.M. et al. Ophthalmic and molecular genetic findings in Kniest dysplasia. Eye (Lond). 2015;29(4):475-82. https://doi.org/ 10.1038/eye.2014.334Sergouniotis P.I., Fincham G.S., McNinch A.M. et al. Ophthalmic and molecular genetic findings in Kniest dysplasia. Eye (Lond). 2015;29(4):475-82. https://doi.org/ 10.1038/eye.2014.334Savarirayan R., Cormier-Daire V., Lachman R.S., Rimoin D.L. Schmid type metaphyseal chondrodysplasia: a spondylometaphyseal dysplasia identical to the "Japanese" type. Pediatr Radiol. 2000;30(7):460-3. https://doi.org/10.1007/s002470000181Savarirayan R., Cormier-Daire V., Lachman R.S., Rimoin D.L. Schmid type metaphyseal chondrodysplasia: a spondylometaphyseal dysplasia identical to the "Japanese" type. Pediatr Radiol. 2000;30(7):460-3. https://doi.org/10.1007/s002470000181Гребенникова Т.А., Гаврилова А.О., Тюльпаков А.Н. и др. Первое в России описание клинического случая несовершенного остеогенеза v типа с тяжелыми деформациями скелета, обусловленного мутацией с.119С>T в гене IFITM5. Остеопороз и остеопатии. 2019;22(2):32-37 [Grebennikova T.A., Gavrilova A.O., Tiulpakov A.N. et al. First description of a type v osteogenesis imperfecta clinical case with severe skeletal deformities caused by a mutation p.119C> T in IFITM5 gene in Russia. Osteoporosis and Bone Diseases. 2019;22(2):32-37 (In Russian)]. https://doi.org/10.14341/osteo12103Гребенникова Т.А., Гаврилова А.О., Тюльпаков А.Н. и др. Первое в России описание клинического случая несовершенного остеогенеза v типа с тяжелыми деформациями скелета, обусловленного мутацией с.119С>T в гене IFITM5. Остеопороз и остеопатии. 2019;22(2):32-37 [Grebennikova T.A., Gavrilova A.O., Tiulpakov A.N. et al. First description of a type v osteogenesis imperfecta clinical case with severe skeletal deformities caused by a mutation p.119C> T in IFITM5 gene in Russia. Osteoporosis and Bone Diseases. 2019;22(2):32-37 (In Russian)]. https://doi.org/10.14341/osteo12103Malfait F., Francomano C., Byers P. et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552.Malfait F., Francomano C., Byers P. et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552.Кадурина Т. И., Воронцова Т. Н., Осиновская Н. С., Гуламшаева А. Н. СИНДРОМЫ СТИКЛЕРА. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ. КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ. НОВЫЕ МУТАЦИИ. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2023;18(3):260-264 [Kadurina T. I., Vorontsova T. N., Osinovskaya N. S., Gulamshaeva A. N. STICKLER SYNDROME. GENETIC HETEROGENEITY. CLINICAL POLYMORPHISM. NOVEL MUTATIONS. Medical News of North Caucasus. 2023;18(3):260-264 (In Russian)]. https://doi.org/10.14300/mnnc.2023.18061Кадурина Т. И., Воронцова Т. Н., Осиновская Н. С., Гуламшаева А. Н. СИНДРОМЫ СТИКЛЕРА. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ. КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ. НОВЫЕ МУТАЦИИ. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2023;18(3):260-264 [Kadurina T. I., Vorontsova T. N., Osinovskaya N. S., Gulamshaeva A. N. STICKLER SYNDROME. GENETIC HETEROGENEITY. CLINICAL POLYMORPHISM. NOVEL MUTATIONS. Medical News of North Caucasus. 2023;18(3):260-264 (In Russian)]. https://doi.org/10.14300/mnnc.2023.18061Al Kaissi A., Ganger R., Klaushofer K., Grill F. Significant ophthalmoarthropathy associated with ectodermal dysplasia in a child with Marshall-Stickler overlap: a case report. Cases J. 2008;1(1):270. https://doi.org/10.1186/1757-1626-1-270.Al Kaissi A., Ganger R., Klaushofer K., Grill F. Significant ophthalmoarthropathy associated with ectodermal dysplasia in a child with Marshall-Stickler overlap: a case report. Cases J. 2008;1(1):270. https://doi.org/10.1186/1757-1626-1-270.Kashtan C.E., Ding J., Garosi G. et al. Alport syndrome: a unified classification of genetic disorders of collagen IV α345: a position paper of the Alport Syndrome Classification Working Group. Kidney Int. 2018;93(5):1045-1051. https://doi.org/10.1016/j.kint.2017.12.018Kashtan C.E., Ding J., Garosi G. et al. Alport syndrome: a unified classification of genetic disorders of collagen IV α345: a position paper of the Alport Syndrome Classification Working Group. Kidney Int. 2018;93(5):1045-1051. https://doi.org/10.1016/j.kint.2017.12.018Коломиец В.И., Брежнева Е.Б., Лысогоров Б.Н., Манохина О.Ю. Синдром Гудпасчера. Крымский терапевтический журнал. 2020;(4):68-72 [Kolomiets V.I., Brezhneva E.B., Lysogorov B.N., Manokhina O.Yu. Goodpasture's syndrome. Crimean therapeutic journal. 2020;(4):68-72(In Russian)]. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-gudpaschera-1 [дата доступа: 07.08.2025]Коломиец В.И., Брежнева Е.Б., Лысогоров Б.Н., Манохина О.Ю. Синдром Гудпасчера. Крымский терапевтический журнал. 2020;(4):68-72 [Kolomiets V.I., Brezhneva E.B., Lysogorov B.N., Manokhina O.Yu. Goodpasture's syndrome. Crimean therapeutic journal. 2020;(4):68-72(In Russian)]. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-gudpaschera-1 [access date: 07.08.2025]Flynn J.M., Ramirez N., Betz R. et al. Steel syndrome: dislocated hips and radial heads, carpal coalition, scoliosis, short stature, and characteristic facial features. J Pediatr Orthop. 2010;30(3):282-8. https://doi.org/10.1097/BPO.0b013e3181d3e464.Flynn J.M., Ramirez N., Betz R. et al. Steel syndrome: dislocated hips and radial heads, carpal coalition, scoliosis, short stature, and characteristic facial features. J Pediatr Orthop. 2010;30(3):282-8. https://doi.org/10.1097/BPO.0b013e3181d3e464.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.