bmjourБайкальский медицинский журналBaikal Medical Journal2949-0715Irkutsk State Medical University10.57256/2949-0715-2022-1-81-88bmjour-24Research ArticleЛекции для студентов, ординаторов и аспирантовLectures for students, residents and postgraduatesРОЛЬ ГЕНЕТИКИ В СОВРЕМЕННОЙ МЕДИЦИНЕTHE ROLE OF GENETICS IN MODERN MEDICINEhttps://orcid.org/0000-0001-7525-2657ТкачукЕлена АнатольевнаTkachukElena Anatolyevna

doctor of medical sciences, associate professor, professor of the Department of Pathological Physiology and Clinical Laboratory Diagnostics, Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education, Irkutsk State Medical University

zdorowie38@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-7530-0716СеминскийИгорь ЖановичSeminskyIgor Zhanovich

doctor of medical sciences, professor, vice-rector for scientific work, chief of the Department of Pathological Physiology and Clinical Laboratory Diagnostics, Irkutsk State Medical University

i.seminskiy.2016@gmail.comФГБОУ ВО ИГМУ Минздава РФРоссияIrkutsk State Medical University, Research Center for Family Health and Human ReproductionRussian FederationФГБОУ ВО ИГМУ Минздава РФРоссияIrkutsk State Medical UniversityRussian Federation202210122022118188Copyright © Ткачук Е.А., Семинский И.Ж., 20222022Ткачук Е.А., Семинский И.Ж.Tkachuk E.A., Seminsky I.Z.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.bmjour.ru/jour/article/view/24

В лекции рассматривается роль современной генетики и ее значение для медицины. Определены цели генетики, ее структура. Показано, что современная медицинская генетика подразделяется на общую, генетику, клиническую генетику и лабораторную генетику. Также выделены такие направления генетики как геномика, молекулярная и биохимическая генетика, цитогенетика, иммуногенетика, генетика развития, онкогенетика и иммуногенетика, фармакогенетика, популяционная генетика, экологическая генетика, нутригенетика, токсигенетика. Отмечено, что около 20-40% пациентов клиник составляют пациенты с наследственной патологией. Раскрыты основные возможности современной генетики, такие как секвенирование генома человека, молекулярно-генетическая диагностика наследственной патологии, персонифицированная медицина, генетическая паспортизация, выявление генетических маркеров онкологических заболеваний, определение индивидуальной чувствительности к лекарственным препаратам методами фармакогенетики, генотерапия ранее неизлечимых заболеваний, биоинженерия в сфере медицины и редактирование генома. Затронуты вопросы биологического старения организма и возможности продления активного долголетия методами современной генетики. Сделаны выводы о необходимости внедрение в систему высшего медицинского образования знаний, умений и навыков в области пропедевтики клинической генетики, генетического тестирования, интерпретирования его результатов, лечения и профилактики с использованием методов современной генетики.

The lecture examines the role of modern genetics and its significance for medicine. The goals of genetics and its structure are determined. It is shown that modern medical genetics is divided into general genetics, clinical genetics and laboratory genetics. Also highlighted are such areas of genetics as genomics, molecular and biochemical genetics, cytogenetics, developmental genetics, oncogenetics and immunogenetics, pharmacogenetics, population genetics, ecological genetics, nutrigenetics, toxigenetics. It is noted that about 20-40% of clinic patients are patients with hereditary pathology. The main possibilities of modern genetics, such as sequencing of the human genome, molecular genetic diagnosis of hereditary pathology, personalized medicine, genetic certification, identification of genetic markers of oncological diseases, determination of individual sensitivity to drugs using pharmacogenetics methods, gene therapy of previously incurable diseases, bioengineering in the field of medicine and genome editing. The issues of biological aging of the body and the possibility of prolonging active longevity by the methods of modern genetics are touched upon. Conclusions are drawn about the need to introduce into the system of higher medical education knowledge, skills in the field of propaedeutics of clinical genetics, genetic testing, interpretation of its results, treatment and prevention using modern genetics methods.

генетикагенотерапиямолекулярно-генетическая диагностикаредактирование генома.geneticsgene therapymolecular genetic diagnosticspersonalized medicinegenome editingReferencesМедицинская генетика: национальное руководство. Под ред. Гинтер Е.К., Пузырева В.П., Куцева С.И.. М.:ГЭОТАР-Медиа;2022:896 [Medical genetics: national guidelines. Ed. Ginter E.K., Puzyrev V.P., Kutsev S.I. M.: GEOTAR-Media;2022:896 (In Russian)]. https://doi.org/10/33029/9704-6307-9-GEN-2022-1-896Medical genetics: national guidelines. Ed. Ginter E.K., Puzyrev V.P., Kutsev S.I. M.: GEOTAR-Media;2022:896 (In Russian). https://doi.org/10/33029/9704-6307-9-GEN-2022-1-896Клиническая генетика: учебник. Под ред. Бочкова Н. П., Пузырева В.П., Смирнихина С.А. М.:ГЭОТАР-Медиа;2022:592 [Clinical genetics: textbook. Ed. Bochkova N.P., Puzyreva V.P., Smirnikhina S.A. Moscow: GEOTAR-Media; 2022:592 (In Russian)]Clinical genetics: textbook. Ed. Bochkova N.P., Puzyreva V.P., Smirnikhina S.A. Moscow: GEOTAR-Media; 2022:592 (In Russian)Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии: учебное пособие. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010:832 [Mutovin G.R. Clinical genetics. Genomics and proteomics of hereditary pathology: a textbook. Moscow: GEOTAR-Media;2010:832 (In Russian)]Mutovin G.R. Clinical genetics. Genomics and proteomics of hereditary pathology: a textbook. Moscow: GEOTAR-Media;2010:832 (In Russian)Гордиенко Е.Н., Пахомов Н.Н. Миссия биологии в контексте глобальных проблем. Высшее образование сегодня. 2020;(9):7-14 [Gordienko E.N., Pakhomov N.N. The mission of biology in the context of global problems. Higher education today 2020;(9):7-14 (In Russian)]. https://doi.org/10.25586/RNU.HET.20.09.P.07Gordienko E.N., Pakhomov N.N. The mission of biology in the context of global problems. Higher education today 2020;(9):7-14 (In Russian). https://doi.org/10.25586/RNU.HET.20.09.P.07Гайсинович А.Е. Зарождение и развитие генетики. Москва: Наука;1988:424 [Gaisinovich A.E. The origin and development of genetics. Moscow:Nauka; 1988:424 (In Russian)]Gaisinovich A.E. The origin and development of genetics. Moscow:Nauka; 1988:424 (In Russian)Балашенко Н.А. Информационные технологии в генетике. Информатизация образования. 2016;(1):84-94 [Balashenko N.A. Information technologies in genetics. Informatization of education. 2016;(1):84-94 (In Russian)]. URL: https://dt.bsuir.by/jour/article/view/20?locale=ru_RU [accessed: 04.11.2022]Balashenko N.A. Information technologies in genetics. Informatization of education. 2016;(1):84-94 (In Russian). URL: https://dt.bsuir.by/jour/article/view/20?locale=ru_RU [accessed: 04.11.2022]Бессонова Л.А., Зинченко Р.А. Структура и распространенность наследственной патологии среди детского населения Республики Башкортостан. Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2010;89(6):38-45 [Bessonova L.A., Zinchenko R.A. Structure and prevalence of hereditary pathology among the child population of the Republic of Bashkortostan. Pediatrics. Journal them. G. N. Speransky. 2010;89(6):38-45 (In Russian)]. URL: https://pediatriajournal.ru/archive?show=308&section=2784&returnurl=%2Fauthors%2Fshow2519%2FZinchenko_R.A..html [accessed: 04.11.2022]Bessonova L.A., Zinchenko R.A. Structure and prevalence of hereditary pathology among the child population of the Republic of Bashkortostan. Pediatrics. Journal them. G. N. Speransky. 2010;89(6):38-45 (In Russian). URL: https://pediatriajournal.ru/archive?show=308&section=2784&returnurl=%2Fauthors%2Fshow2519%2FZinchenko_R.A..html [accessed: 04.11.2022]Балановский О.П., Запорожченко В.В. Хромосома-летописец: датировки генетики, события истории, соблазн ДНК-генеалогии. Генетика. 2016;52(7):810–830 [Balanovsky O.P., Zaporozhchenko V.V. Chromosome chronicler: dating of genetics, historical events, the temptation of DNA genealogy. Genetics. 2016;52(7):810–830 (In Russian)]. https://doi.org/10.7868/S0016675816070043Balanovsky O.P., Zaporozhchenko V.V. Chromosome chronicler: dating of genetics, historical events, the temptation of DNA genealogy. Genetics. 2016;52(7):810–830 (In Russian). https://doi.org/10.7868/S0016675816070043Горбунова В.Н. Молекулярная генетика – путь к индивидуальной персонализированной медицине. Педиатр. Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. 2013;4(1):115-121 [Gorbunova V.N. Molecular genetics - the way to individual personalized medicine. Pediatrician. St. Petersburg State Pediatric Medical University. 2013;4(1):115-121 (In Russian)]. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/molekulyarnaya-genetika-put-k-individualnoy-personalizirovannoy-meditsine [accessed: 04.11.2022]Gorbunova V.N. Molecular genetics - the way to individual personalized medicine. Pediatrician. St. Petersburg State Pediatric Medical University. 2013;4(1):115-121 (In Russian). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/molekulyarnaya-genetika-put-k-individualnoy-personalizirovannoy-meditsine [accessed: 04.11.2022]Дедов И.И. Персонализированная медицина. Вестник российской академии медицинских наук. 2019; 74 (1): 61-70. [Dedov I.I. Personalized medicine. Bulletin of the Russian Academy of Medical Sciences. 2019;74(1):61-70. (In Russian)] https://doi.org/10.15690/vramn1108Dedov I.I. Personalized medicine. Bulletin of the Russian Academy of Medical Sciences. 2019;74(1):61-70. (In Russian). https://doi.org/10.15690/vramn1108Серебрякова А.А., Холопова Е.Н. Генетическая паспортизация населения и возможности ее осуществления. Право и государство: теория и практика. 2020;3(183):51-54 [Serebryakova A.A., Kholopova E.N. Genetic certification of the population and the possibility of its implementation. Law and state: theory and practice. 2020;3(183):51-54 (In Russian)]. URL: https://elibrary.ru/wzvdad [accessed: 04.11.2022]Serebryakova A.A., Kholopova E.N. Genetic certification of the population and the possibility of its implementation. Law and state: theory and practice. 2020;3(183):51-54 (In Russian). URL: https://elibrary.ru/wzvdad [accessed: 04.11.2022]Харченко В.П., Кешелава В.В., Шайхаев Г.О., Ходорович О.С. Онкогенетика и рак молочной железы. Вестник Российского университета дружбы народов. Серия: Медицина. 2006;(2):172-175 [Kharchenko V.P., Keshelava V.V., Shaikhaev G.O., Khodorovich,O.S. Oncogenetics and breast cancer. Bulletin of the Peoples' Friendship University of Russia. Series: Medicine. 2006;(2):172-175 (In Russian)]. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/onkogenetika-i-rak-molochnoy-zhelezy/viewer [accessed: 04.11.2022]Kharchenko V.P., Keshelava V.V., Shaikhaev G.O., Khodorovich,O.S. Oncogenetics and breast cancer. Bulletin of the Peoples' Friendship University of Russia. Series: Medicine. 2006;(2):172-175 (In Russian). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/onkogenetika-i-rak-molochnoy-zhelezy/viewer [accessed: 04.11.2022]Георгиева К.С., Павлова С.И., Богданова С.М., Максимов М.Л. Генетически обусловленное повышение чувствительности к варфарину у пациентки чувашской популяции. Фармакогенетика и фармакогеномика. 2021;(2):23-24 [Georgieva K.S., Pavlova S.I., Bogdanova S.M., Maksimov M.L. Genetically determined increase in sensitivity to warfarin in a patient of the Chuvash population. Pharmacogenetics and pharmacogenomics. 2021;(2):23-24 (In Russian)]. https://doi.org/10.37489/2588-0527-2021-2-23-24Georgieva K.S., Pavlova S.I., Bogdanova S.M., Maksimov M.L. Genetically determined increase in sensitivity to warfarin in a patient of the Chuvash population. Pharmacogenetics and pharmacogenomics. 2021;(2):23-24 (In Russian). https://doi.org/10.37489/2588-0527-2021-2-23-24Кирсанова Н.А., Юнаш В.Д. Возможности и перспективы фармакогенетического исследования в городе Петрозаводск. Фармакогенетика и фармакогеномика. 2021;(2):10-11 [Kirsanova N.A., Yunash V.D. Possibilities and prospects of pharmacogenetic research in the city of Petrozavodsk. Pharmacogenetics and pharmacogenomics. 2021;(2):10-11 (In Russian)]. https://doi.org/10.37489/2588-0527-2021-2-10-11Kirsanova N.A., Yunash V.D. Possibilities and prospects of pharmacogenetic research in the city of Petrozavodsk. Pharmacogenetics and pharmacogenomics. 2021;(2):10-11 (In Russian). https://doi.org/10.37489/2588-0527-2021-2-10-11Вихарева А.А., Сафьяник Е.А., Изможерова Н.В. и др. Оценка влияния полиморфизма гена рецептора витамина D A283G на тяжесть менопаузальных расстройств и качество жизни постменопаузальных женщин города Екатеринбурга. Фармакогенетика и фармакогеномика. 2021;(2):4-5 [Vikhareva A.A., Safyanik E.A., Izmozherova N.V. et al. Evaluation of the effect of A283G vitamin D receptor gene polymorphism on the severity of menopausal disorders and the quality of life of postmenopausal women in Yekaterinburg. Pharmacogenetics and pharmacogenomics. 2021;(2):4-5 (In Russian)]. https://doi.org/10.37489/2588-0527-2021-2-4-5Vikhareva A.A., Safyanik E.A., Izmozherova N.V. et al. Evaluation of the effect of A283G vitamin D receptor gene polymorphism on the severity of menopausal disorders and the quality of life of postmenopausal women in Yekaterinburg. Pharmacogenetics and pharmacogenomics. 2021;(2):4-5 (In Russian). https://doi.org/10.37489/2588-0527-2021-2-4-5Смирнихина С.А., Лавров А.В. Генная терапия наследственных заболеваний с использованием технологии CRISPR/Cas9 in vivo. Медицинская генетика. 2016;15(9):3-11 [Smirnikhina S.A., Lavrov A.V. Gene therapy of hereditary diseases using CRISPR/Cas9 technology in vivo. Medical genetics. 2016;15(9):3-11 (In Russian)]. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-9-3-11Smirnikhina S.A., Lavrov A.V. Gene therapy of hereditary diseases using CRISPR/Cas9 technology in vivo. Medical genetics. 2016;15(9):3-11 (In Russian). https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-9-3-11Самильчук Е.И. Генная терапия наследственных заболеваний – реальность и перспективы. Пульмонология. 1993;(1):6-9 [Samilchuk E.I. Gene therapy of hereditary diseases - reality and prospects. Pulmonology. 1993;(1):6-9 (In Russian)].Samilchuk E.I. Gene therapy of hereditary diseases - reality and prospects. Pulmonology. 1993;(1):6-9 (In Russian).Николаева Е.А., Семячкина А.Н. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2018;63:(4):6–14 [Nikolaeva E.A., Semyachkina A.N. Modern possibilities of treatment of hereditary diseases in children. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2018;63:(4):6–14. (In Russian)]. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14Nikolaeva E.A., Semyachkina A.N. Modern possibilities of treatment of hereditary diseases in children. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2018;63:(4):6–14. (In Russian). https://doi.org/10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14Волотовский И., Полешко А. CRISPR/Cas9 – система редактирования геномов. Прорыв в медицинской биологии и генной терапии? Наука и инновации. 2017;12(178):59-64 [Volotovsky I., Poleshko A. CRISPR/Cas9 – genome editing system. Breakthrough in medical biology and gene therapy? Science and innovation. 2017;12(178):59-64 (In Russian)]. URL: http://innosfera.by/node/4395 [accessed: 04.11.2022]Volotovsky I., Poleshko A. CRISPR/Cas9 – genome editing system. Breakthrough in medical biology and gene therapy? Science and innovation. 2017;12(178):59-64 (In Russian). URL: http://innosfera.by/node/4395 [accessed: 04.11.2022]Немудрый А.А., Валетдинова, К.Р., Медведев С.П., Закиян С.М. Системы редактирования геномов TALEN и CRISPR/Cas инструменты открытий. Acta Naturae (русскоязычная версия). 2014;63(22):20-42 [Nemudryi A.A., Valetdinova K.R., Medvedev S.P., Zakian S.M. Genome editing systems TALEN and CRISPR/Cas tools of discovery. Acta Naturae (Russian version). 2014; 63(22):20-42 (In Russian)]. https://doi.org/10.32607/20758251-2014-6-3-19-40Nemudryi A.A., Valetdinova K.R., Medvedev S.P., Zakian S.M. Genome editing systems TALEN and CRISPR/Cas tools of discovery. Acta Naturae (Russian version). 2014; 63(22):20-42 (In Russian). https://doi.org/10.32607/20758251-2014-6-3-19-40Юдин Б.Г. Редактирование генома: социально-этические проблемы. (сводный Реферат). Социальные и гуманитарные науки. Отечественная и зарубежная литература. Сер. 8, Науковедение: Реферативный журнал. 2016;8(2):21-33 [Yudin B.G. Genome editing: social and ethical problems. (consolidated abstract). Social and human sciences. Domestic and foreign literature. Ser. 8, Science of Science: Abstract Journal. 2016;8(2):21-33 (In Russian)]. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/2016-02-004-009-redaktirovanie-genoma-sotsialno-eticheskie-problemy-svodnyy-referat [accessed: 04.11.2022]Yudin B.G. Genome editing: social and ethical problems. (consolidated abstract). Social and human sciences. Domestic and foreign literature. Ser. 8, Science of Science: Abstract Journal. 2016;8(2):21-33 (In Russian). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/2016-02-004-009-redaktirovanie-genoma-sotsialno-eticheskie-problemy-svodnyy-referat [accessed: 04.11.2022]Беликова К.М. Биопринтинг и выращивание натуральных тканей и органов в странах БРИКС (на примере Бразилии, Индии, Китая и ЮАР): подходы законодательства об интеллектуальной собственности. Право и политика. 2020;(5):35-57 [Belikova K.M. Bioprinting and cultivation of natural tissues and organs in the BRICS countries (on the example of Brazil, India, China and South Africa): intellectual property law approaches. Law and Politics. 2020;(5):35-57. (In Russian)]. https://doi.org/10.7256/2454-0706.2020.5.32826Belikova K.M. Bioprinting and cultivation of natural tissues and organs in the BRICS countries (on the example of Brazil, India, China and South Africa): intellectual property law approaches. Law and Politics. 2020;(5):35-57. (In Russian). https://doi.org/10.7256/2454-0706.2020.5.32826Целуйко С.С., Кушнарев В.А. 3D биопечать на службе дыхательной системы (обзор литературы). Бюллетень физиологии и патологии дыхания. 2016;(61):128-134 [Tseluiko S.S., Kushnarev V.A. 3D bioprinting in the service of the respiratory system (literature review). Bulletin of physiology and pathology of respiration. 2016;(61):128-134 (In Russian)]. https://doi.org/10.12737/21464Tseluiko S.S., Kushnarev V.A. 3D bioprinting in the service of the respiratory system (literature review). Bulletin of physiology and pathology of respiration. 2016;(61):128-134 (In Russian). https://doi.org/10.12737/21464Сергиев П.В., Донцова О.А., Березкин Г.В. Теории старения. Неустаревающая тема. Acta Naturae (русскоязычная версия). 2015;7 (1(24)):9-20 [Sergiev P.V., Dontsova, O.A., Berezkin, G.V. Theories of aging. Timeless theme. Acta Naturae (Russian version). 2015;7(1(24)):9-20 (In Russian)]. https://doi.org/10.32607/20758251-2015-7-1-9-18Sergiev P.V., Dontsova, O.A., Berezkin, G.V. Theories of aging. Timeless theme. Acta Naturae (Russian version). 2015;7(1(24)):9-20 (In Russian). https://doi.org/10.32607/20758251-2015-7-1-9-18

The authors declare that there are no conflicts of interest present.