д.м.н., доцент, профессор кафедры патологической физиологии и клинической лабораторной диагностики ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1; старший научный сотрудник ФГБНУ «Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека», Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16; ведущий научный сотрудник ФГБНУ «Восточно-Сибирский институт медико-экологических исследований», Россия, 665826, г. Ангарск, микрорайон 12а, дом 3
Dr. Sci. (Med.), Associate Professor, Professor of the Department of Pathological Physiology and Clinical Laboratory Diagnostics, Irkutsk State Medical University, Russia, 664003, Irkutsk, st. Krasnogo Vosstaniya, 1; senior researcher at the «Scientific Center for Problems of Family Health and Human Reproduction», Russia, 664003, Irkutsk, st. Timiryazeva, 16; leading researcher at the «East Siberian Institute of Medical and Environmental Research», Russia, 665826, Angarsk, microdistrict 12a, building 3
врач-генетик ГБУЗ «Иркутская ордена «Знак Почета» областная клиническая больница», Россия, 664049, г. Иркутск, мкр. Юбилейный, 100; врач-генетик ОГАУЗ «Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница», Россия, 664009, г. Иркутск, Советская, 57
geneticist «Irkutsk Order of the Badge of Honor Regional Clinical Hospital», Russia, 664049, Irkutsk, microdistrict. Yubileiny, 100; Geneticist, «City Ivano-Matreninskaya Children's Clinical Hospital», Russia, 664009, Irkutsk, Sovetskaya, 57
врач-неонатолог ОГАУЗ «Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница», Россия, 664009, г. Иркутск, Советская, 57.
neonatologist, «City Ivano-Matreninskaya Children’s Clinical Hospital», Russia, 664009, Irkutsk, Sovetskaya, 57
врач-неонатолог ОГАУЗ «Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница», Россия, 664009, г. Иркутск, Советская, 57; аспирант ФГБНУ «Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека», Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16; ассистент кафедры педиатрии
neonatologist of the «City Ivano-Matreninskaya Children’s Clinical Hospital», Russia, 664009, Irkutsk, Sovetskaya, 57; postgraduate student of the «Scientific Center for Problems of Family Health and Human Reproduction», Russia, 664003, Irkutsk, st. Timiryazeva, 16; Assistant of the Department of Pediatrics and Pediatric Surgery of Additional Professional Education, Irkutsk State Medical University, Russia, 664003, Irkutsk, st. Krasnogo Vosstaniya, 1
студент 6 курса лечебного факультета ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
6th year student of the Faculty of Medicine, Irkutsk State Medical University, Russia, 664003, Irkutsk, st. Krasnogo Vosstaniya, 1. ORCID: 0009-0008-8778-6750
студентка 6 курса лечебного факультета ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
6th year student of the Faculty of Medicine, Irkutsk State Medical University, Russia, 664003, Irkutsk, st. Krasnogo Vosstaniya, 1.
Актуальность. Тяжелые осложнения, которые вызывает муковисцидоз требуют всестороннего изучения и профилактики. Рассмотрение редких клинических вариантов течения заболевания является важной задачей для понимания клинических проявлений муковисцидоза.
Цель. Представить клинический случай врожденного мекониального перитонита, заворота тонкой кишки и некроза мекониальной псевдокисты брюшной полости, которые развились на фоне муковисцидоза.
Результаты. Рассмотрен клинический случай муковисцидоза, причиной которого явилось сочетание патогенных мутаций в гене CFTR (мутация дельта F508; p.Phe508 и CFTRdele2,3).На этом фоне сформировалась мекониальная псевдокиста, мекониальный перитонит и заворот тонкой кишки.
Заключение. Необходима настороженность врачей в отношении наследственной патологии в случае наличия у пациентов врожденных пороков развития.
Relevance. Severe complications that cystic fibrosis causes require comprehensive study and prevention. Consideration of rare clinical variants of the disease is an important task for understanding the clinical manifestations of cystic fibrosis.
Aim. To present a clinical case of congenital meconium peritonitis, small intestinal volvulus and necrosis of meconium pseudocyst of the abdominal cavity, which developed against the background of cystic fibrosis.
Results. A clinical case of cystic fibrosis was considered, the cause of which was a combination of pathogenic mutations in the CFTR gene (mutation delta F508; p.Phe508 and CFTRdele2,3). Against this background, a meconium pseudocyst, meconium peritonitis and volvulus of the small intestine were formed.
Conclusion. Doctors need to be wary of hereditary pathology if patients have congenital malformations.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.