д.м.н., доцент, профессор кафедры патологической физиологии и клинической лабораторной диагностики ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1; старший научный сотрудник ФГБНУ «Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека», Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16; ведущий научный сотрудник ФГБНУ «Восточно-Сибирский институт медико-экологических исследований», Россия, 665826, г. Ангарск, микрорайон 12а, дом 3
Dr. Sci. (Med.), Associate Professor, Professor of the Department of Pathological Physiology and Clinical Laboratory Diagnostics, Irkutsk State Medical University, Russia, 664003, Irkutsk, st. Krasnogo Vosstaniya, 1; senior researcher at the «Scientific Center for Problems of Family Health and Human Reproduction», Russia, 664003, Irkutsk, st. Timiryazeva, 16; leading researcher at the «East Siberian Institute of Medical and Environmental Research», Russia, 665826, Angarsk, microdistrict 12a, building 3
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой патологической физиологии и клинической лабораторной диагностики ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
Dr. Sci. (Med.), professor, chief of the Department of Pathological Physiology and Clinical Laboratory Diagnostics, Irkutsk State Medical University, Russia, 664003, Irkutsk, st. Krasnogo Vosstaniya, 1
д.м.н., профессор, заведующая кафедрой факультетской терапии ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Faculty Therapy, Irkutsk State Medical University, Russia, 664003, Irkutsk, st. Krasnogo Vosstaniya, 1
д.м.н., проректор по научной работе ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
Dr. Sci. (Med.), Vice-Rector for Scientific Work, Irkutsk State Medical University, Russia, 664003, Irkutsk, st. Krasnogo Vosstaniya, 1
к.м.н., врач-генетик ФГБНУ «Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека», Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Тимирязева, 16
Cand. Sci. (Med.), geneticist of the «Scientific Center for Problems of Family Health and Human Reproduction», Russia, 664003, Irkutsk, st. Timiryazeva, 16
ординатор кафедры факультетской терапии ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
resident of the department of faculty therapy, Irkutsk State Medical University, Russia, 664003, Irkutsk, st. Krasnogo Vosstaniya, 1
ординатор кафедры факультетской терапии ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России, Россия, 664003, г. Иркутск, ул. Красного Восстания, 1
resident of the department of faculty therapy, Irkutsk State Medical University, Russia, 664003, Irkutsk, st. Krasnogo Vosstaniya, 1
Актуальность. Заболевания печени являются серьезной социальной проблемой. Изучение патогенетических механизмов развития этих заболеваний, поиск методов лечения, способных кардинально улучшить состояние пациента и остановить развитие заболевания является весьма актуальным и востребованным. Диагностика и лечение такого распространенного заболевания как неалкогольная жировая болезнь печения является одним из актуальных вопросов современной медицины.
Цель: Провести анализ доступных литературных источников о распространенности, клинических проявлениях и роли генетических факторов этиопатогенезе неалкогольной жировой болезни печени.
Результаты исследования. В обзоре представлены генетические аспекты развития метаболически ассоциированной жировой болезни печени (новое название) или неалкогольной жировой болезни печени (общепринятое название). Рассмотрены ведущие синдромы, сопровождающие развитие заболевания: астенический синдром, синдром нарушения циркадиадных ритмов ("циркадный" синдром), синдром обструктивного апноэ во сне, синдром цитолиза, синдром инсулинорезистентности, метаболический синдром, болевой синдром, диспепсический синдром, синдром раздраженного кишечника, синдром избыточного бактериального роста, синдром гепатомегалии и/или спленомегалии, синдром фиброза, синдром поликистозных яичников. Освещены основные коморбидные состояния: со стороны печени – гепатоцеллюлярная карцинома, цирроз печени, внепеченочные осложнения – ожирение, сахарный диабет 2 типа, сердечно-сосудистые нарушения – атеросклероз, со стороны почек – хроническая почечная болезнь и др. Приведены данные о генах, влияющих на развитие заболевания: PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7, HSD17B13, GCKR, HFE, CP, INS, PPARG, CYP11A, AR, ENPP1,
Заключение. Изучение этиологических причин (генетических полиморфизмов) неалкогольной жировой болезни печени является основной задачей на пути решения проблем эффективной помощи пациентам. Изучение генетических полиморфизмов, связанных с неалкогольной болезнью печени и их роли в патогенезе должно уделяться больше внимания при разработке современных методов лечения.
Relevance. Liver diseases are a serious social problem. The study of the pathogenetic mechanisms of the development of these diseases, the search for treatment methods that can radically improve the patient’s condition and stop the development of the disease is very relevant and in demand.
Aim: to conduct a literature review of currently known genetic factors in the etiology of non-alcoholic liver disease.
Research results. The review presents the genetic aspects of the development of metabolically associated fatty liver disease (new name) or non-alcoholic fatty liver disease (common name). The leading syndromes accompanying the development of the disease are considered: asthenic syndrome, circadian rhythm disturbance syndrome ("circadian" syndrome), obstructive sleep apnea syndrome, cytolysis syndrome, insulin resistance syndrome, metabolic syndrome, pain syndrome, dyspeptic syndrome, irritable bowel syndrome, bacterial overgrowth syndrome growth, hepatomegaly and/or splenomegaly syndrome, fibrosis syndrome, polycystic ovary syndrome. The main comorbid conditions are covered: from the liver - hepatocellular carcinoma, cirrhosis of the liver, extrahepatic complications - obesity, type 2 diabetes mellitus, cardiovascular disorders - atherosclerosis, from the kidneys - chronic renal disease, etc. Data on genes affecting the development of diseases: PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7, HSD17B13, GCKR, HFE, CP, INS, PPARG, CYP11A, AR, ENPP1, MTTP.
Conclusion. Studying the etiological causes (genetic polymorphisms) of non-alcoholic fatty liver disease is the main task towards solving the problems of effective patient care.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.