д.м.н., доцент, профессор кафедры патологической физиологии и клинической лабораторной диагностики ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России;
старший научный сотрудник ФГБНУ НЦПЗСЧР;
ведущий научный сотрудник ФГБНУ ВСИМЭИ
Doctor of Medical Sciences, Associate Professor, Professor of the Department of Pathological Physiology and Clinical Laboratory Diagnostics of the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education IGMU of the Ministry of Health of Russia; senior researcher at the Federal State Budgetary Institution NCPZSPHR; leading researcher at the Federal State Budgetary Institution VSIMEI
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой патологической физиологии и клинической лабораторной диагностики ФГБОУ ВО ИГМУ Минздрава России
Doctor of Medical Sciences, Professor, Head of the Department of Pathological Physiology and Clinical Laboratory Diagnostics, IGMU of the Ministry of Health of Russia
Актуальность. Наследственные заболевания печени являются серьезной проблемой во всех возрастных группах. Диагностика наследственного характера нарушений со стороны печени во многих случаях оказывается затруднительной и до момента окончательного диагноза пациент успевает сменить ни одного врача и потерять время, что может привести к ухудшению течения заболевания. Поэтому вопрос своевременной диагностики наследственных заболевания печени остается до сих пор актуальным.
В лекции рассматриваются вопросы диагностики наследственных заболеваний, протекающих с поражением печени. Рассматриваются как моногенные синдромы, так и мультифакториальные заболевания. Приводятся заболевания из групп нарушений обмена цикла мочевины, аминоацидопатий и органических ацидурий, лизосомных болезней накопления, митохондриальных и пероксисомных болезней, нарушений β-окисления жирных кислот, нарушений обмена углеводов, липидов и холестерина и другие.
В работе описаны синдромы печеночных нарушений, которые встречаются при наследственных заболеваниях. Приводятся сочетания отдельных синдромов имеющих диагностическое значение. Рассмотрены патогенетические аспекты развития печеночных проявлений наследственных заболеваний.
Заключение. Симптомы поражения печени нередко встречаются в практике любого врача. Большинство из них являются проявлением соматической патологии. Однако, определенные сочетания симптомов поражения печени (синдромы) указывают на наследственную патологию. Поэтому крайне важно знать основные синдромы со стороны печени при конкретных наследственных заболеваниях, понимать этиопатогенез таких нарушений, грамотно проводить дифференциальную диагностику.
Background. Hereditary liver diseases are a serious problem in all age groups. Diagnosis of the hereditary liver disor-ders in many cases turns out to be difficult, and before final diagnosis, the patient can change more than one doctor and lose time, which can lead to a worsening of the disease. Therefore, the issue of timely diagnosis of hereditary liver diseases remains relevant.The lecture discusses the issues of diagnosing hereditary diseases occurring with liver damage. Both monogenic syndromes and multifactorial diseases are reviewed. Urea cycle disorders, aminoacidopathias and organic acidurias, lysosomal storage diseases, mitochondrial and peroxisomal diseases, disorders of fatty acids β-oxidation, carbohy-drate, lipid and cholesterol metabolism disorders and other diseases are described.The article describes the syndromes of liver disorders that occur in hereditary diseases; presents the combinations of individual syndromes having diagnostic significance. The pathogenetic aspects of the development of hepatic manifestations of hereditary diseases are considered.Conclusion. Symptoms of liver damage are often in the practice of any physician. Most of them are the manifesta-tions of somatic pathology. However, certain combinations of symptoms of liver damage (syndromes) indicate heredi-tary pathology. Therefore, it is extremely important to know the main liver syndromes in specific hereditary diseases, to understand the etiopathogenesis of such disorders and to carry out proper differential diagnosis.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.