д.м.н., профессор, заведующий кафедрой нервных болезней ИГМУ
Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Nervous Diseases
к.м.н., доцент кафедры нервных болезней ИГМУ
Cand. Sci. (Med.), Associate Professor at the Department of Nervous Diseases
заведующая неврологическим отделением клиник ИГМУ
Head of the Neurological Department of Clinics
врач-невролог неврологического отделения клиник ИГМУ
Neurologist at the Neurological Department of Clinics
врач-невролог неврологического отделения клиник ИГМУ
Neurologist at the Neurological Department of Clinics
врач-невролог неврологического отделения клиник ИГМУ
Neurologist at the Neurological Department of Clinics
врач-невролог неврологического отделения клиник ИГМУ
Neurologist at the Neurological Department of Clinics
Актуальность. Дифференциальная диагностика нервно-мышечных заболеваний является одним из самых сложных разделов в неврологии. Особое значение имеет проведение молекулярно-генетического исследования у этих больных. Представлен клинический случай спинальной мышечной атрофии 5q III тип (болезнь Кугельберга-Веландера), подтвержденный молекулярно-генетическим обследованием.
Описание клинического случая. В статье описано клиническое наблюдение пациентки с первоначальным диагнозом миопатия Эрба-Рота. Проведено генетического исследование. Анализ наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2: зарегистрировано отсутствие сигнала, соответствующего экзону 7 гена SMN1. Поиск делеций в гене SMN1: в результате исследования у пробанда зарегистрирована делеция экзонов 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии. Делеция экзонов 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии является причиной проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q. Определение числа копий генов SMN1, SMN2: в результате исследования зарегистрировано n=0 копий экзонов 7-8 гена SMN1, n=4 копии экзонов 7-8 гена SMN2., что подтверждает диагноз спинальной мышечной атрофии 5q III типа.
Заключение. Взрослым пациентам, страдающим нервно-мышечными заболеваниями рекомендовано проведение подтверждающей ДНК-диагностики для назначения патогенетического лечения, что увеличивает их шансы на выживание. У лиц молодого возраста, с клинически выставленным диагнозом нервно-мышечного заболевания обязательно проведение генетического исследования, для уточнения диагноза и дальнейшей тактики лечения.
Background. Differential diagnosis of neuromuscular diseases is one of the most difficult areas in neurology. Molecular genetic research in these patients is of particular importance. The article presents a clinical case of 5q spinal muscular atrophy type III (Kugelberg – Welander disease), confirmed by molecular genetic testing.Description of the clinical case. The article presents the clinical observation of a patient with an initial diagnosis of Erb – Roth myopathy. A genetic study was carried out. The analysis of the presence of exon 7 of the SMN1/SMN2 genes showed the absence of a signal corresponding to exon 7 of the SMN1 gene. A search for deletions in the SMN1 gene showed the homozygous deletion of exons 7–8 of the SMN1 gene in the proband. Homozygous deletion of exons 7–8 of the SMN1 gene causes 5q proximal spinal muscular atrophy. As a result of determining the num-ber of copies of the SMN1 and SMN2 genes, 0 copies of exons 7–8 of the SMN1 gene and 4 copies of exons 7–8 of the SMN2 gene were registered, which confirms the diagnosis of 5q spinal muscular atrophy type III.Conclusion. Adult patients suffering from neuromuscular diseases are recommended to undergo confirmatory DNA diagnostics to prescribe pathogenetic treatment, which increases their chances of survival. In young people with a clinical diagnosis of neuromuscular disease, genetic testing is required to clarify the diagnosis and further treatment tactics.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.