Количество нозологических единиц наследственной патологии составляет по данным Online Mendelian Inheritance in Man около 16000 синдромов (и соответствующих им генов). Перед началом проведения уточняющей диагностики необходимо убедиться, что заболевание является генетически обусловленным, учитывая такие признаки как семейный и врожденных характер патологии, прогредиентное хроническое течение, множественность патологических изменений органов и систем, резистентность к известным методам терапии. Для эффективной диагностики необходимо провести оценку малых и больших аномалий развития, а также применить синдромальный подход. Синдромальный подход заключается в использовании для диагностики функциональных и анатомических синдромов, которые характерны для определенных наследственных заболеваний. Это позволяет сузить круг нозологий до применения лабораторных и инструментальных методов исследований, и наиболее точно сформулировать предварительный диагноз для ДНК-диагностики.
Заключение. Диагностика наследственной патологии является достаточно сложной проблемой ввиду того, что количество нозологических форм велико, а окончательный диагноз определяется с помощью дорогостоящей ДНК-диагностики. В связи с этим особую важность приобретает использование синдромального подхода в клинической диагностике.
The number of nosologic units of hereditary pathology is, according to Online Mendelian Inheritance in Man, about 16,000 syndromes (and their corresponding genes). Before starting diagnostics, it is necessary to make sure that the disease is genetically determined, using such signs as the familial and congenital nature of the pathology, progressive chronic course, multiplicity of pathological changes in organs and systems, resistance to known meth-ods of therapy. For effective diagnosis, it is necessary to use the assessment of minor and major developmental anomalies, as well as a syndromic approach. The syndromic approach is used to diagnose functional and anatomical syndromes that accompany hereditary diseases. This allows you to narrow the range of diseases to the use of labora-tory and instrumental research methods, and most accurately formulate a preliminary diagnosis for DNA diagnostics.Diagnosis of hereditary pathology is a rather complex problem because the number of nosologic forms is large, and the final diagnosis is determined using expensive DNA diagnostics. In this regard, the possibility of using a syn-dromic approach in clinical diagnosis comes to the fore.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.